Miercoles 23 de Mayo de 2018

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Lanzan un registro nacional de personas con enfermedades poco frecuentes

Se estima que existen 8 mil patologías "raras". Piden que carguen los datos los pacientes y médicos con diagnóstico certero o presuntivo.

Lanzan un registro nacional de personas con enfermedades poco frecuentes

Se estima que existen 8 mil patologías "raras". Piden que carguen los datos los pacientes y médicos con diagnóstico certero o presuntivo.

¿Qué son la EPOF?

Según la clasificación del portal internacional sobre enfermedades raras "Orphanet", se incluyen dentro de ésta categoría todas aquellas patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes.

Solo por citar un puñado, estamos hablando de enfermedades como la esclerosis múltiple, fibrosis quística, lupus, miastenia gravis, osteogénesis imperfecta, síndrome de Rett, esclerodermia y reynaud, angioedema hereditario, neurofibromatosis, síndrome de Turner, fenicetoniria, leucodistrofias, hipertensión pulmonar, esclerosis tuberosa, pubertad precoz, insuficiencia o disfunción hipofisaria, inmunodeficiencia primaria y cáncer de tiroides.

 

León Gabriel Bianchini Coffey, de 5 años, tiene "Síndrome de Noonan" (gentileza FADEPOF).

Un nene de 5 años, el abanderado de las EPOF

León Gabriel Bianchini Coffey tiene 5 años y vive en Palermo. Padece una enfermedad llamada Síndrome de Noonan, que se caracteriza por presentar cardiopatías congénitas y se asocia con rasgos faciales característicos, produce trastornos en el desarrollo y problemas del aprendizaje.

En representación de todos los que tienen EPOF, León va a arriar la bandera argentina junto a los Granaderos, frente al monumento de los caídos por Malvinas. Será este miércoles a las 18 en la plaza San Martín, ubicada en Retiro.

"Mi marido es oficial del Ejército, así que toda la familia está muy contenta. León entiende muy poco. Le expliqué que va a ser el represente de muchos nenes. Él ya sabe que tiene una condición diferente, que tiene que cuidarse distinto. Yo siempre trato de hablarle desde lo que puede entender", cuenta a Clarín su mamá, Lorena Coffey .

"Es una condición genética, nació así. No hay en la familia antecedentes de un gen alterado, así que es una mutación 'de novo'", explica Lorena. Respecto al momento del diagnóstico, cuenta que "tuvimos suerte de que nuestro pediatra era muy experto". Cuando León nació, quedó internado. El pediatra lo visitó y dijo: "Este nene tiene Síndrome de Noonan’".

"Para mí era todo muy nuevo", cuenta Lorena, que además de madre es médica. "A partir de ahí se desencadenaron una batería de diagnósticos. Todavía, genéticamente, no está terminado de confirmar", señala quien, para ayudar a otros padres, se convirtió en la presidenta de la Asociación Síndrome de Noonan Argentina.

"Por ser médica, se me facilitaron mucho las cosas. Conocía a bastante gente. Tenemos una obra social buena", asume Lorena, aunque también señala que "fue muy difícil, porque el camino no está armado. Es una enfermedad que se desconoce, con un montón de signos y síntomas".

3) Deberán llenar sus datos personales. Luego, completar el tipo de enfermedad, fecha, tipo y lugar de diagnóstico, nombre y especialidad del médico. Acompañar copia de un estudio en el que se especifique el diagnóstico de la enfermedad que se está registrando. Poner la fecha de aparición de los primeros síntomas y describirlos. Informar sobre la historia familiar, porque muchas veces es hereditario.

4) Finalmente, se lo consulta sobre las dificultades a largo plazo vinculadas a la enfermedad y si eventualmente estaría dispuesto (o si ya lo ha hecho) a participar en investigaciones clínicas.

Todos los datos serán anónimos, para garantizar la privacidad del paciente. Cada individuo sólo podrá acceder a los datos brindados por él. En ningún caso, el sistema permite la consulta de otra persona que no sea el propio usuario.

La convocatoria también abarca a las organizaciones y grupos de pacientes de todo el país. El registro incluirá aquellas ONG relacionadas a las distintas patologías a las que las personas puedan acudir en busca de orientación y contención.

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