El siglo XX se caracterizó por la desaparición de muchas enfermedades infecciosas; el siglo XXI puede ser testigo de la desaparición de las enfermedades genéticas más comunes. El gran salto en este sentido se vivió con la definición provisional del Mapeo del Genoma Humano con la identificación de 38.000 genes y un número muy elevado (alrededor de 2 millones) de pequeñas variaciones en los genes (se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos) que si bien no tienen un efecto clínico concreto de ellos depende, por ejemplo, el que una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la predisposición a sufrir una determinada enfermedad.
El siglo XX se caracterizó por la desaparición de muchas enfermedades infecciosas; el siglo XXI puede ser testigo de la desaparición de las enfermedades genéticas más comunes. El gran salto en este sentido se vivió con la definición provisional del Mapeo del Genoma Humano con la identificación de 38.000 genes y un número muy elevado (alrededor de 2 millones) de pequeñas variaciones en los genes (se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos) que si bien no tienen un efecto clínico concreto de ellos depende, por ejemplo, el que una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la predisposición a sufrir una determinada enfermedad.
Así, la medicina del siglo XXI se define como regenerativa, predictiva, robótica, mínimamente invasiva, dirigida al enfermo y no a las enfermedades (medicina personalizada), con diagnóstico precoz y rápida transferencia de tecnología y tratamientos. El impacto en la medicina reproductiva es contundente. Del viejo paradigma que sostenía que “la concepción es un evento clínico silente que se hace conocer sólo por sus consecuencias” hemos pasado a una medicina predictiva y preventiva a partir de los avances en la genética reproductiva, preconcepcional, preimplantatoria y prenatal.
Esto permitió mejorar los resultados reproductivos (tasa de embarazo) y a su vez predecir y prevenir enfermedades de ese origen. Se estima que existen entre 6000 y 7000 enfermedades genéticas, responsables del 20% de muertes en la infancia, y de la infertilidad de un 15% de los casos en varones y 10% en las mujeres. En efecto, numerosas alteraciones genéticas relacionadas a trastornos reproductivos en hombres y mujeres infértiles afectan la fertilidad. La buena noticia es que ahora se pueden estudiar con distintos tipos de tests no invasivos y accesibles:
Estos avances dan la posibilidad al médico de identificar aquellas parejas con causas específicas para informarles sobre el riesgo de recurrencia o repetición evitando así nuevas frustaciones. Por ejemplo, en los casos de pérdida recurrente de embarazos (una patología frecuente e importante en Medicina Reproductiva) está definido que la causa más común es genética tanto de los progenitores como en los gametos o embriones producidos in vitro. Se estima que al menos el 60% de las pérdidas del primer trimestre e incluso datos más recientes sugieren que sería del 80%. Hoy, los estudios genéticos permiten indagar al respecto para evitar protocolos diagnósticos complejos, caros y empíricos, y el impacto psicológico de la pareja frente a un nuevo aborto espontáneo.
La “Reprogenética”, combinación de las técnicas de reproducción asistida y de la biología molecular, es el nuevo paradigma que favorece la mejora en los resultados reproductivos y la disminución de los riesgos de enfermedades de origen genético. Supondrá avances en una serie de tecnologías todavía no alcanzadas, pero no imposibles en sí mismas como la interpretación de los efectos de diferentes expresiones del ADN, la habilidad para obtener un gran número de embriones de mujeres y una tasa mucho más elevada de transferencia e implantación exitosas de embriones.
Por el Dr. Sergio Papier, Director Médico CEGyR Medicina y Genética Reproductiva. MNº 75.952
Palabras claves: Nuevo paradigma en medicina reproductiva
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