Verónica Alonso vive en Rafael Calzada, está casada con Guillermo, tiene un hijo de 28 años llamado Matias y trabaja como docente en varias escuelas de la zona. Hace 18 años llegó a su vida su segundo hijo, Patricio, que con el paso de los años revoluciono la familia y les enseño mucho más de lo que pueden expresar sobre las adversidades de la vida. Antes de llegar a los cuatro años, luego de muchas dudas y visitas médicas, Patricio fue diagnosticado con Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter.
Las Mucopolisacaridosis (MPS) son patologías genéticas y progresivas consideradas unas de las 7.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la salud que, en total, afectan al 7% de la población mundial. Se caracterizan, principalmente, por la falta o deficiencia de la actividad de determinadas enzimas. En la mayoría de los casos, las sustancias llamadas mucopolisacáridos se acumulan en órganos y sistemas del organismo, acarreando el mal desempeño de sus funciones con complicaciones respiratorias, comprometimiento esquelético y dificultad motora, auditiva y visual, entre otras secuelas, que disminuyen la calidad y la expectativa de vida del paciente.
El primer indicio llegó antes de los tres años, cuando comenzaron a observar que su hijo tenía dificultades para desarrollar el lenguaje. “Si bien hablaba, no se le entendía fácilmente y tampoco podía formar frases. En ese momento pensamos que cuando empezara el jardín y se sociabilizara con otros chicos iba a desarrollar un lenguaje adecuado.”. Comenta Verónica. Pero esto no sucedió. “A los pocos meses de iniciar sala de tres la maestra nos llama y nos comenta que, tras hacerle algunos tests, notaba que Patricio no estaba escuchando bien. A partir de ahí, arrancó nuestra odisea”.
Tras la consulta con otorrinolaringología y varios estudios de audición, un resultado arroja que Patricio padecía sordera y este ultimátum trajo una gran angustia para la familia. Sin embargo, en una reunión familiar la mamá de Verónica, reticente de este diagnóstico, sospecha que el caso de su nieto puede estar relacionado con la enfermedad que padece su sobrino. Si bien compartían reuniones familiares, hasta ese momento ninguno había sospechado que Patricio podría tener la misma enfermedad.
“Mi mamá nos contactó con el neurólogo que atendió a mi primo y desde ese momento las cosas fueron bastante rápidas. Si bien fue tarde, porque al tener un antecedente familiar deberíamos haberlo visto antes, en el momento que comenzamos a sospechar fue muy dirigido porque ya teníamos un médico que conocía los síntomas y fue rápido en derivarnos a hacer los estudios. En menos de un año patricio estaba diagnosticado y es una suerte que no todos los pacientes con MPS tienen.” Comenta Verónica.
En un principio el único síntoma que identificaron era el desarrollo del habla. Pero con el paso de los meses, notaron más signos y síntomas que no habían sido vistos por el pediatra o por ellos, a pesar de tener un caso en la familia. “Por ejemplo, Patricio ya empezaba tener las manos en garra, sufría problemas digestivos y otitis recurrentes y panza con dilatación abdominal.” Explica Verónica. Las MPS son muy difíciles de identificar ya que sus signos y síntomas suelen ser confundidos muchas veces con otras patologías y no se suelen ver claramente al principio.
“Cuando tuvimos el diagnostico fue impactante porque con el antecedente familiar sabíamos lo que venía después. Nosotros elegimos tener una postura positiva ya que la angustia fue previa, en los momentos que estábamos más perdidos.” Explica Verónica. A los seis años Patricio pudo acceder al tratamiento de reemplazo enzimático, por lo que no tuvo un avance tan importante de la enfermedad y mejoró notablemente en muchos aspectos.
A diferencia de otras MPS, él tiene una forma leve sin trastorno neurológico por lo que su vida es bastante más fácil que la de otros chicos. Sin embargo, tiene dolores articulares, dificultad motriz que no se revierte y hay actividades que no pudo realizar nunca, como trepar un árbol o participar de determinados juegos cuando era más chico. Más allá de su diagnóstico, ya está terminando la secundaria en una escuela pública con una maestra integradora y, si bien no lo tiene decidido, está pensando estudiar cine o algo relacionado a medios audiovisuales. Además, tiene su grupo de amigos y un buen vínculo con los docentes, médicos y terapistas que lo acompañan desde hace varios años.
Verónica preside la Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), que se formó ante la necesidad de información que tenían los familiares, tras varias charlas en salas de espera y pasillos de hospitales. “Definimos cuales eran nuestros intereses en común y empezamos a trabajar sobre ellos. Hoy en día somos un referente en el trato con las familias. Los acompañamos tras el diagnóstico, brindamos información sobre la enfermedad y que pueden esperar sobre el avance de la misma, además de los tratamientos disponibles. El apoyo de las familias es fundamental”. Desde AMA también brindan asesoramiento gratuito sobre trámites, autorizaciones y seguimientos que deben realizar las familias.
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